As manifestações da DOENÇA são notadas quase sempre antes dos 3 anos de idade, tipicamente entre os 6 e os 20 meses de idade.
Diversas teorias foram propostas para tentar explicar o aparecimento e as manifestações do autismo. Parece que o autismo será o resultado final de um número considerável de causas (etiologias).
Tem vindo a ser gradualmente aceite que o autismo corresponde a uma constelação de perturbações comportamentais que tem por base uma disfunção neurológica ( do sistema nervoso central).
É possível hoje em dia identificar uma DOENÇA associada em aproximadamente 1/3 casos de autismo.
São exemplos dessas doenças entre outras, a síndrome X frágil, a esclerose tuberosa, a neurofibromatose, a fenilcetonúria e algumas infecções durante a gravidez.
Curiosamente quando um de dois gémeos **monozigóticos, apresenta um quadro de autismo o outro muito frequentemente, exibe um quadro similar.
O mesmo não acontece geralmente com gémeos ***dizigóticos.
Alguns eventos ocorridos no período prenatal, perinatal e neonatal como por exemplo as hemorragias durante a gravidez e a asfixia (resultante da diminuição da oferta de oxigénio aos tecidos) poderão, segundo alguns autores, estar co-implicados na génese do autismo.
Por vezes é muito difícil establecer a diferença entre os casos de crianças com défice cognitivo e os traços autistas ou seja as perturbações típicas do autismo e os casos de autismo puro( designado correntemente por síndrome de kanner).
Nos primeiros casos as manifestações que dominam o quadro clínico estão claramente relacionadas com atraso mental e as perturbações comportamentais "autísticas" assumem uma dimensão secundária, muitas vezes inconsistente e incompleta.
Nas crianças com autismo, só muito raramente foi documentado um período de desenvolvimento psicomotor normal.
Não raras vezes os pais e os médicos acreditam que houve uma deterioração do desenvolvimento psicomotor ( traduzido pela perda de aquisições linguísticas, motoras e intelectuais entre outras), facto que sabe-se hoje provavelmente não aconteceu.
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